【プレスリリース・研究成果】ダウン症候群の人の細胞から過剰な21番染色体を除去

三重大学大学院医学系研究科の橋詰令太郎講師（戦略的リサーチコア、ゲノム操作・解析技術開発ユニット・代表的教員）らの共同研究グループは、ダウン症候群（以下、ダウン症）の人の細胞から過剰な21番染色体を除去する画期的な手法を開発しました。ゲノム編集技術CRISPR-Cas9を用いて、3本ある21番染色体のうち特定の1本を狙い撃ちし、最大37.5%の頻度で過剰な染色体を除去することに成功しました。さらに、染色体が正常化された細胞では、遺伝子発現パターンなどの特性も正常に戻ることを確認しました。

本成果は、あくまでも体外における細胞レベルでの過剰染色体を消去する概念実証研究の成果です。一方で、過剰染色体を取り除くという発想と、その原理を提案できた意義があると考えられます。

研究成果は2025年2月18日に「PNAS Nexus」誌にオンライン掲載されました。

詳細（プレスリリース本文）

Rナビ プレスリリース

（2025.2.27 一部記載を訂正）
https://www.mie-u.ac.jp/news/topics/2025/02/post-3599.html